Свадьба — по справкам от генетиков. Запретят ли россиянам жениться без тестов на болезни

Депутат Харасов: мы говорим о повышении рождаемости

Идею «отдельных врачей» озвучил председатель комитета госсобрания Башкирии по здравоохранению, социальной политике и делам ветеранов Салават Харасов. Он заявил, что браки без справки от генетика стоит запретить.

«Мы все-таки комитет по здравоохранению, мы общаемся с генетиками, врачами, учеными. Мы говорим о повышении рождаемости, есть же другая сторона, когда дети рождаются больными, связано с генетикой. И предложение было от отдельных врачей, просто я задумался, насколько это будет правильно и этично», — отметил он.

Глава Минтруда Башкирии Ленара Иванова раскритиковала идею, назвав ее фашизмом. Такие меры могут привести к стрессам для пары, что негативно скажется на здоровье их будущих детей. По ее словам, число-детей инвалидов с психическими, нервными расстройствами и аутизмом постоянно растет.

Unsplash

Предложение по введению подобных ограничений — нереалистично и в целом неэтично, считает кандидат экономических наук, доцент Базовой кафедры Торгово-промышленной палаты РФ «Управления человеческими ресурсами» РЭУ имени Плеханова Людмила Иванова-Швец.

«Невозможно на уровне субъекта отнять у граждан естественное право на рождение детей», — подчеркнула она.

Гинеколог Аттила: в России необязательно вступать в брак, чтобы иметь детей

Почему идея — непривлекательна

Врач акушер-гинеколог, специалист по репродукции и гинекологической эндокринологии Ольга Аттила в беседе с «360» напомнила, что в России не обязательно вступать в брак, чтобы иметь детей.

«С этой стороны эта инициатива уже не так привлекательна. Бывает так, что расписываются уже на поздних сроках беременности», — заявила специалист.

Справка, в которой будет написано, что пара несовместима, и у нее может родиться больной ребенок, станет «очень приятной» новостью, вызовет множество вопросов и повысит тревогу. В результате женщина может родить преждевременно и с осложнениями изначально здорового ребенка.

Unsplash

От чего зависит здоровье ребенка

Необязательно, что у пары, которая вступила в брак с этой справкой, будут здоровые дети. Проявится генетическое заболевание или нет — зависит не только от генетической предрасположенности, но и от случая, и от окружающей среды, а также от образа жизни женщины и состояния ее здоровья в целом, сказала Аттила.

Большинство бесплодных пар имеют оптимальное сочетание генов, но не могут родить здоровых детей. Это связано с дефицитными состояниями, нарушениями гормонального фона и наличием хронических воспалений. Все это ведет к тому, что еще во время беременности возникают болезни, которые угрожают полноценному развитию ребенка.

Komsomolskaya Pravda/Global Look Press

Частота проявления генетического заболевания зависит от многих факторов. Аттила задалась вопросом, как авторы инициативы собираются их учитывать.

«„Когда дети рождаются — связано с генетикой“. Конечно, есть заболевания, передающиеся по наследству. Но! Их же не 1-10-100-1000? Их гораздо больше, на что эти специалисты собрались тестировать пары? За чей счет?» — отметила гинеколог.

Она напомнила про тест на совместимость по HLA-системе. Однако он бессмысленный, потому что у пар, где есть совместимость по пяти из шести показателей, рождаются прекрасные дети.

Если у женщины отличный иммунитет, нет дефицитов и она полна сил и энергии, то по закону естественного отбора генетически неверный плод не приживется. Иммунитет такое распознает и не дает развиться беременности.

Alexander Schnurer/imageBROKER.com/Global Look Press

Когда возникают генетические патологии

«Тут надо посчитать, какие именно заболевания вызвали такой всплеск интереса в Башкирии? Что у них там такого за пять лет выявилось?» — поинтересовалась Аттила.

Специалист рассказала, что за все 15 лет ее работы акушером-гинекологом и врачом УЗИ она с трудом может назвать даже пять пар, которые имели бы генетически неполноценных детей именно по причине супружеской несовместимости. Чаще всего генетические патологии выявляют на УЗИ в сроке 11-14 недель, и они не связаны с генетикой папы и мамы.

Это «поломки», которые чаще всего возникают при развитии и делении клеток в момент образования эмбриона. Но и эти патологические беременности чаще всего при отличном состоянии женщины не получают дальнейшего развития, и иммунитет старается их ликвидировать.

Waltraud Grubitzsch/ZB/Global Look Press

Какова эффективность НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) не имеет ничего общего с совместимостью супругов и сам по себе несет большие ограничения. Чем больше показателей вы сдаете, тем меньше точность по словам самих производителей. Он покажет вам «поломки», которые возникли при развитии эмбриона на разных этапах. При этом изначально со стороны матери и отца не было никакой генетической патологии.

Более того, даже эмбрион мог быть генетически нормальным на этапе анализа при выполнении ЭКО. Одного результата НИПТ недостаточно, чтобы прервать беременность, чаще всего требуются дополнительные доказательства. Женщинам предлагают сделать забор клеток плаценты на сроке 16-18 недель беременности и оттуда узнать данные о генетике плода. Именно это намного достовернее, заключила эксперт.

Unsplash

Репродуктолог Владимиров: мотивы понятны, реализация хромает

Почему реализация идеи «хромает»

Мотивы предложения башкирского депутата весьма понятны. Желание, чтобы рождались только здоровые дети, объяснимо и обоснованно, рассказал «360» акушер-гинеколог, репродуктолог клиники репродукции и генетики «Эн Джи Си»  Владимиров Виктор. Однако реализация сильно хромает в данном случае.

«Если говорить о том, чтобы снизить вероятность рождения больного ребенка <…>, то нужно говорить о двух вещах», — отметил медик.

В первую очередь речь идет об обследовании родителей на моногенные заболевания, то есть состояния, при которых болезнь «прячется»: родители здоровы, их ничего не беспокоит, но они носят больные гены. У такой пары с вероятностью в 25% может родиться тяжело больной ребенок. Заболеваний этих много, частота их разная. Если проверять всех подряд, то примерно у одной из 40 пар действительно можно найти такое совпадение, и проведение диагностики позволит им избежать рождения тяжело больного ребенка.

Christian Vorhofer/imageBROKER.com/Global Look Press

Поэтому обследовать нужно на моногенные заболевания. Делать это следует не при вступлении в брак, а раньше: в детстве или в старших классах, подчеркнул врач.

Если говорить о генетических заболеваниях при беременности — это хромосомная аномалия. То есть родители могут быть здоровы и не носить никаких больных генов. Но когда соединяются мужская и женская половые клетки в процессе развития нового организма может быть ошибка, и ошибка связана с хромосомами. В результате есть риск рождения больного ребенка, например, с синдромом Дауна.

«Диагностировать эту патологию можно при беременности в ранние сроки. Существует так называемый неинвазивный перинатальный скрининг. То есть когда у матери берется кровь, там находится ДНК плода и диагностируется, есть там отклонение или нет. Это уже при беременности», — объяснил Владимиров.

Erik Reis / IKOstudio.MERAQUI Ph/Global Look Press

Роль генетики в заболеваниях

Если говорить шире о генетике, ее роли в заболеваниях и о том, что происходит с этой областью науки, то в течение последних лет идет речь о персонализированной медицине. Люли по-разному в зависимости от генов реагируют на те или иные заболевания. У всех по-разному развиваются недуги.

Генетик Богданова: запретить вступать в брак людям с общими генами — неверно

Какие генетические заболевания чаще всего встречаются у детей

Тестирование, о котором идет речь, подразумевает обследование на носительство моногенных заболеваний, объяснила «360» врач-генетик Дарья Богданова. Каждый человек является носителем в среднем пяти-семи недугов, при этом он не болеет, и его родственники тоже абсолютно здоровы.

«Например, такое заболевание, как спинальная мышечная атрофия. Каждый 40-й человек в мире является бессимптомным носителем. В случае, если оба будущих родителей являются носителями заболевания, то существует риск (25%), что ребенок родится с этой наследственной патологией. Частота рождения детей со спинальной мышечной атрофией 1:7000 новорожденных», — рассказала эксперт.

К таким заболеваниям можно отнести тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурию и так далее. Этих заболеваний достаточно много, отметила генетик.

В родственных браках есть риск более редких заболеваний, поскольку партнеры зачастую имеют много общего генетического материала, а следовательно — являются носителями редких патологий.

Unsplash

Как обезопасить семью

Чтобы обезопасить будущую семью, существуют генетические панели, которые определяют статус носительства тех или иных заболеваний у человека. Генетические панели бывают разными по составу: от минимального количества генов (стоит около 10 тысяч рублей на человека) до максимального (порядка 60 тысяч на человека).

Если пара знает заранее, что они являются носителями общего гена, то они могут выбрать дальнейшее репродуктивное поведение: расстаться или провести процедуру ЭКО и диагностику эмбрионов на заболевание, которое выявилось в их паре.

Silas Stein/dpa/Global Look Press

Возможность проведения таких тестов — это профилактика наследственных заболеваний у будущих детей. Тестирование на носительство моногенных заболеваний и проведение процедуры ЭКО с генетической диагностикой эмбрионов обойдется в меньшую сумму, чем воспитание ребенка с заболеванием.

«Во многих странах, в которых либо небольшое население, либо практикуются близкородственные браки, действительно, прежде чем вступать в брак, необходимо провести диагностику заболеваний и уже после исследования решать вопрос о вступлении в брак (например, Кипр). То есть тестирование носит информационный характер, а не запрещающий», — заявила генетик.

Unsplash

Для подбора необходимого объема  обследования рекомендована консультация врача-генетика. В России данная практика только набирает обороты. Но уже есть исследования на государственном уровне, такие как «СоюзГеном», рассказала врач.

По ее словам, НИПТ может позволить определить риск частых хромосомных заболеваний, приводящих к живорождению — это «поломки» на более крупной организации генома. Но тест не может выявить моногенные заболевания.

Уполномоченный по правам ребенка в Татарстане, основатель Национального родительского комитета Ирина Волынец ранее обратилась к заместителю председателя Госдумы Анне Кузнецовой с идеей выдавать медикам, сумевшим убедить женщин отказаться от аборта, Вифлеемский сертификат.

Идею поддержал первый зампред комитета Госдумы по охране здоровья Федот Тумусов. Он подчеркнул, что в России нужно повышать рождаемость. Для этого государство разрабатывает разные меры поддержки.