05 октября 2020, 18:06

Один случай на миллион. Редкое заболевание диагностировали у новорожденной в Пушкино

В Пушкинском роддоме на свет появился ребенок, у которого диагностировали редкую генетическую аномалию. Специалисты смогли поставить правильный диагноз в кратчайшие сроки, его подтвердили в Федеральном центре травматологии и ортопедии. Позже девочке предстоит оперативное хирургическое лечение.

Первая беременность у молодой мамы протекала хорошо, роды прошли в срок, легко и без осложнений, девочка родилась весом 3,3 килограмма, ростом 50 сантиметров. Когда была выявлена аномалия, врачи сначала предположили, что это перелом ключиц с обеих сторон, но этот диагноз сразу был под сомнением, рассказала заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей Оксана Бокова.

«Возникли сомнения, ведь такого практически не бывает при родовой травме, даже когда сложные роды. К тому же при переломе пальпируются заостренные части ключиц, определяется крепитация, ребенка беспокоит боль. В нашем же случае ребенок был абсолютно спокоен, не реагировал на пальпацию, сохранял полную подвижность верхних конечностей. А на рентгеновском снимке обе ключицы были представлены двумя фрагментами с закругленными концами», — объяснила заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей Пушкинского роддома Оксана Бокова.

В процессе дообследования и консультаций с другими специалистами врачи пришли к мнению, что у новорожденной ключично-черепный дизостоз. Это наследственное заболевание вызвано мутациями в гене Runx2, для него характерны гипоплазия и аплазия ключиц, незаращение родничков и черепных швов, а также многочисленные стоматологические нарушения. Причем ни у кого из родственников ребенка никогда не было ничего подобного.

Это редкая генетическая аномалия развития костей, в результате происходит недоразвитие ключиц, они состоят из двух фрагментов, которые внутриутробно не срослись. Помимо этого, у ребенка большие открытые роднички и открытые черепные швы — это тоже особенность данного заболевания

Оксана Бокова

Специалисты Пушкинского роддома связались с Федеральным центром травматологии и ортопедии, там подтвердили поставленный диагноз, расписали план обследования и лечения. В дальнейшем ребенку предстоит оперативное хирургическое лечение.

«Мы желаем нашей малышке скорейшего выздоровления! В моей практике был один подобный случай — у новорожденного была недоразвита одна ключица. Наверное, этот опыт и помог быстро выйти на правильный диагноз», — добавила Оксана Бокова.

Дети

Роддома

Врачи

Пушкино