Ребенку с СМА собрали 160 миллионов рублей на главный укол в его жизни

«Спасительное лекарство для нашего сына будет закуплено! Мы так долго к этому шли! И это свершилось! Мы благодарим всех, кто не остался в стороне и помогал нам в нашей сложной борьбе» — написала мама мальчика Светлана в Instagram.

Ребенок родился в 2018 году, его мама практически сразу заметила проблемы: ребенок перестал передвигать ногами и поднимать голову. В полтора месяца ему поставили диагноз СМА. Светлана и Алексей Гепаловы ради сына переехали в Санкт-Петербург, чтобы проходить экспериментальное лечение, сообщал RT.

При СМА у ребенка постепенно атрофируются все мышцы, он перестает ходить, ему становится тяжело дышать. В России от СМА зарегистрировано два препарата, которые нужно принимать в течение всей жизни. Такое лечение ежегодно обходится в миллионы рублей. В 2019 году в мире появился еще один препарат для лечения СМА. Американская компания «Авексис» представила генную терапию «Золгенсма», один укол которого может полностью устранить генетическую причину СМА: заменить дефектный или отсутствующий ген SMN1 и тем самым остановить прогрессирование заболевания.

На начало 2021 года в России зарегистрировано 890 детей с СМА. Председатель правления фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра» Александр Ткаченко отметил, что к концу года все пациенты будут обеспечены лекарством.