Второй ребенок умер от СМА в Красноярском крае. Почему дорогие лекарства не доходят до пациентов?

Вторая смерть ребенка от СМА

Второй ребенок в Красноярском крае скончался от спинально-мышечной атрофии. Годовалому мальчику уже были одобрены специальные уколы, но он их не дождался. Точную причину смерти установят специалисты. А пока мама ребенка Анна рассказала «360» две версии.

Сложности с бумагами

Первая — ребенок умер, потому что бюрократия не позволила лекарствам вовремя дойти до него.

«С уколом тянули, потому что ждали, пока финансы поступят. Финансы поступили 1 января. Потом были задержки при покупке, но я не знаю. Сделать раньше не удалось, потому что не были закуплены лекарства», — объяснила Анна.

Тем не менее мальчик чаще всего попадал в больницу из-за пневмонии.

«В сентябре проходили специалистов, чтобы получить укол „Спинразы“, который нам одобрили. Получается, последний раз, когда мы лежали, в феврале, сказали, что в марте нам будут ставить укол. Потому что еще в октябре его одобрили, но ни одного укола мы не получили», — рассказала Анна.

Ребенка выписали в феврале, и уже 1 марта начались ухудшения.

«Мы вызвали скорую и уехали в больницу. Изначально состояние было тяжелым, потом немного стабилизировалось. Договорились о транспортировке в Красноярск. Мы от Ачинска проехали всего минут 20, и ему в скорой стало хуже. Меня пересадили на водительское, закрыли дверь и начали спасать ребенка. Через примерно минут 30 дверь открыли и сообщили: „Ребеночка не удалось спасти“», — поделилась Анна.

Проблемы с дыханием

Однако мать ребенка сообщила также и о второй версии случившегося. Как она сама поняла и как ей ранее говорили медики, перед поездкой на укол могла быть задета интубированная трубка для ИВЛ. Это могло произойти во время переодевания мальчика. Но это пока не подтвержденная информация.

Ачинская городская прокуратура организовала проверку после смерти мальчика. В рамках нее будет дана оценка оказаниям медицинских услуг сотрудниками КГБУЗ «Красноярский краевой центр охраны материнства и детства № 2».

Всего ребенку должны были сделать четыре укола. Как правило, легче становится после последнего. У Анны мальчик был вторым ребенком. Первым была девочка — она скончалась семь лет от этой же болезни.

В прошлом году в области похожий случай произошел в селе Богучаны. Заветного укола не дождался трехлетний мальчик. Диагноз ему поставили через восемь месяцев после болезни, сообщил сайт «МК в Красноярске». Мать мальчика рассказала, что врачи сразу дали понять, что им не дождаться дорогостоящего лечения. Тогда родители заявили, что местное правительство просто не захотело тратиться на больных детей. Хотя лекарство на складе имелось в достаточном количестве.

Почему лекарство достается не всем

Спинальную мышечную атрофию нельзя вылечить полностью, но развитие болезни можно приостановить. Диагноз СМА означает, что в организме ребенка один из генов сломан и не вырабатывает жизненно важный белок. Из-за этого начинают атрофироваться мышцы. Дети буквально не могут покашлять, а потом и сам дыхательный процесс становится не по силам.

В 2019 году в Россию пришел препарат «Спинраза». Сейчас врачи активно его назначают, но получают не все. Годовой курс стоит 47 миллионов рублей, а лечиться нужно на протяжении всей жизни.

В нашей стране лекарство можно получить бесплатно, но ответственность за закупку многомиллионной терапии легла на региональный бюджет. Это стало причиной того, что препарат есть далеко не в каждом городе. Кроме того, в России все процедуры осложняются бумажной волокитой.

Альтернативные варианты лечения

Родители во всех странах надеются на то, что наука и медицина не остановятся и продолжат изобретать лекарства, борющиеся с СМА. В частности, прошлой весной европейские врачи дали добро на использование препарата «Золгенсма». Правда, доступно такое лечение будет немногим: одна инъекция стоит 2,5 миллиарда долларов. В России препарат пока не зарегистрирован.

В США клинические испытания препарата были успешно проведены еще в прошлом году. Поэтому можно попытаться получить лечение за границей.

Новый препарат действует с помощью вирусного вектора. Он проникает в клетки веществ, которые вырабатываются поврежденным геном, замещая их функции в организме. Состав ДНК при этом не меняется.

Тем не менее лекарство изучено не до конца. Неизвестно, каков срок действия препарата и есть ли побочные эффекты на длительном этапе.

Директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко рассказала «360», что в России действует заявительная система регистрации препаратов. Лекарство может появиться у нас, если производитель подаст заявку в Министерство здравоохранения со всем необходимым пакетом документов. Однако в апреле прошлого года в России была проведена первая генная терапия с применением «Золгенсмы».