Общество

18 ноября 2021, 01:10

Перечень обследований младенцев на генетические патологии увеличат. Кто и за какие деньги будет этим заниматься

Биолог РАН Лильин рассказал о главных проблемах диагностики младенцев в России на генетические заболевания

Pixabay

Верный шанс на выявление СМА

Как сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, для реализации программы нужны нормативные документы, оборудование и обученные специалисты.

«Все новорожденные в нашей стране — это 1,4 миллиона — обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия (СМА)», — рассказал он.

Речь идет о редком наследственном заболевании, поражающем нервную систему. Половина пораженных им детей не доживает до двух лет.

Сейчас детей в рамках ОМС бесплатно тестируют на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. В некоторых регионах перечень расширен. В Москве — до шести болезней, в Свердловской области — до 16, в Приморском крае — до 41.

Ранее Куцев сообщал, что планируется создать девять межрегиональных центров, в которых будет проводиться расширенный неонатальный скрининг всех новорожденных. В конце 2021 года запустят пилотный проект по обследованию 200 тысяч младенцев на СМА в шести субъектах федерации.

В мире зарегистрировано три препарата от СМА — «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма». Первый препарат разрешено использовать в России. Полный курс на одного пациента стоит 48 миллионов рублей.

Одна инъекция препарата «Золнгесма» стоит 150 миллионов рублей. Ее достаточно, чтобы остановить заболевание. Но препарат пока одобрен только в США и исключительно для детей до двух лет.

Хорошо, но мало

Как объяснил в беседе с «360» генетик, заслуженный врач РФ, член-корреспондент РАН, профессор, доктор биологических наук Евгений Лильин, биохимические тесты могут совершенно точно установить не предрасположенность, а наличие конкретного заболевания у ребенка.

Сейчас речь идет о пяти заболеваниях. Предполагается, что в дальнейшем это количество увеличится. Это потребует громадного вложения денег, технических возможностей и умений профессионалов.

«В списке появятся заболевания обмена веществ. В цивилизованных странах определяют эти заболевания в количестве не менее 400 наименований. Поэтому 36 — это смешная цифра. Недавно премьер-министр высказал удивление, что мы определяем всего пять и предложил увеличить. Наверное, Минздрав прикинул возможности и деньги, которые на это можно выделить, и назвал цифру 36. Это лучше, чем пять и очень далеко от достижений современной биохимической генетики», — подчеркнул эксперт.

Он пояснил, что уже сейчас с помощью пренатальной диагностики на ранних сроках можно выяснить, есть ли заболевание. Для этого достаточно взять вытяжку околоплодной жидкости

«Мы таким методом можем определить практически 100% хромосомных заболеваний. Это примерно 2,5 тысячи заболеваний — синдромы Дауна, Патау и Эдвардса. Некоторое количество биохимических нарушений проще определить после рождения ребенка, взяв его анализ мочи. Оба вида диагностики прекрасно сочетаются, но от деклараций до дела лежит дистанция огромного размера», — отметил генетик.

Кадры решают все

По мнению Евгения Лильина, введение большего числа анализов не скажется на увеличении процента отказов от детей. По его словам, генетики и врачи-акушеры не имеют права требовать оставить младенца. Это дело семьи. Эксперт заявил, что в России 90% отказов не связаны с патологиями развития.

«Мы даже видим по некоторым примерам актеров и государственных деятелей, что семья не отказывается от ребенка несмотря на то, что уже знает диагноз. Честь им и хвала. Такая статистика практически не ведется. Она не нужна. Отказываются от детей матери 14-15 лет, или если беременность нежелательная. Таких отказов в миллион раз больше, чем по генетическим причинам», — сказал Лильин.

Он признал, что нововведение потребует многих сотен миллионов рублей. Но проблема даже не в финансировании. Самое главное — найти профессионалов, которые этим будут заниматься.

«Единственное место, где готовят медицинских генетиков, это кафедра медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного последипломного образования. Люди получают в ординатуре профессию. Потом быстро понимают, что деньги они тут зарабатывать не будут и переквалифицируются. Подготовлены тысячи специалистов, которые растворились в воздухе», — признал генетик.