Врачи принимают решение в интересах ребенка. Генетик объяснил, почему мальчику с СМА отказались назначить «Золгенсму»

Издание «Правмир» рассказало, что трехлетнему Марку Угрехелидзе из Краснодара изначально врачи поставили диагноз ДЦП, а настоящую болезнь поздно. Мальчик попал в программу раннего доступа и принимал препарат «Эврисди», действующим веществом которого является рисдиплам.

В 2021 году родители открыли сбор средств на препарат «Золгенсма». Он стоит 121 миллион рублей и вводится больному всего один раз, в отличие от рисдиплама, который назначается пожизненно. Чтобы собрать деньги, родители продали квартиру, основную часть суммы — 100 миллионов рублей — собрал фонд Евгения Ройзмана. 31 января 2022 года сбор был закрыт.

Однако для закупки препарата необходимо заключение федерального врачебного консилиума. Он прошел 3 февраля в Детской краевой клинической больнице Краснодара. В заседании участвовали специалисты из Москвы, сотрудники НИКИ педиатрии имени Вельтищева, российского национального исследовательского медуниверситета имени Н. И. Пирогова, национального медицинского исследовательского центра здоровья детей.

В результате комиссия отказала Марку в назначении препарата. Врачи посчитали подобное лечение нецелесообразным, поскольку пациент показывал прогресс на рисдипламе. При этом на просьбу отца мальчика и лечащего врача ребенка объяснить причину отказала федеральные врачи отключили мониторы. В результате закупить препарат теперь невозможно даже на собранные деньги.

«Мы не знаем, какой будет эффект»

Как рассказал в интервью «360» генетик Сергей Куцев, для лечения СМА в настоящее время используются три препарата — все они иностранного производства. Еще один препарат находится в разработке российской компании, но он пока не прошел стадию клинических испытаний.

По словам ученого, два из эти препаратов воздействуют в организме человека на ген, который начинает вырабатывать специальный белок, оказывающий влияние на двигательную способность человека. При назначении препарата «Золгенсма» в ядро каждой нервной клетки, обеспечивающей двигательную активность, вводится дополнительный ген, который отвечает за выработку необходимого белка.

Когда происходит смена терапии, необходимо понимать, для чего это делается и какие последствия могут быть у подобного решения. Это может происходить, если при приеме одного их препаратов наблюдаются нежелательные побочные явления или лечение не дает нужных результатов. Если подобных аспектов не наблюдается, смену препарата обычно не назначают.

«Считается, что если СМА лечится с помощью генозаместительного препарата, другие препараты после для этого не назначаются. <…> Если речь идет о хорошем воздействии, то не стоит менять препарат, потому что мы не знаем, какой эффект будет после него, и будет ли вообще, и не будет ли побочных эффектов», — отметил генетик.

Ученый подчеркнул, что федеральные консилиумы подобного толка принимают свои решения исключительно в интересах ребенка и других вариантов просто нет. Он призвал родителей детей, страдающих СМА прислушиваться к рекомендациям медиков.

Отец мальчика Малхаз Угрехилидзе заявил, что семья намерена обратиться с соответствующими заявлениями в органы прокуратуры и Следственного комитета. Позже в прокуратуре Кубани сообщили о проведении проверки истории с отказом федерального консилиума от выделения лекарства.