16 апреля 2018, 18:33

Ученые обнаружили мутацию, приводящую к умственной отсталости

Мутация по своим признакам схожа с генетическими изменениями, влекущими Огденский синдром. Это заболевание проявляется черепно-лицевыми дисфункциями, нарушением роста, гипотонией и аритмией. Мутация связана с Х-хромосомой. Синдром был изучен профессором Галсоном Лионом в 2011 году, который сейчас занялся исследованием гена NAA15.

В экспериментах задействовали 37 человек с мутировавшим геном. В результате оказалось, что мутация NAA15 напрямую связана с различными интеллектуальными нарушениями. Правильная и своевременная диагностика заболевания может скорректировать ситуацию и улучшить качество жизни больных.

По мере того, как снижается стоимость генетических исследований и увеличивается количество людей, прибегающих к ним, мы можем своевременно предоставлять пациентам и их семьям все больше информации о заболевании, тем самым меняя их жизнь к лучшему — Галсон Лион.

Также профессор сообщил о тенденции конкретизировать и точно разделять новые генетические мутации, вместо их объединения в широкие группы под одним названием.

Ученые обнаружили вариант гена FGF21, способствующего высокому артериальному давлению и повышенному потреблению алкоголя. При этом обнаружена взаимосвязь этого же гена с уменьшением жировых отложений в теле человека.