facebook_pixel
  • 25 мая 2018, 13:08

    Сенсация: выявлены возможные причины развития аутизма

    Исследование может стать настоящим прорывом в науке — впервые был определен тип генетических мутаций (эпивариации), который невозможно обнаружить при помощи обычной диагностики. Об этом рассказал портал medicalxpress.com

    Сенсация: выявлены возможные причины развития аутизма

    Наши результаты помогут выявить причины неврологических заболеваний, которые ускользали от нас в течение многих лет

    Эндрю Шарп

    Медикам удалось выявить мутации, которые могут быть причиной развития таких неврологических заболеваний, как аутизм и врожденные пороки сердца

    Ученые под руководством ведущего исследователя Эндрю Шарп (США) изучили данные 489 пациентов. Предварительно все участники прошли генетическое тестирование. У многих из пациентов ученые выявили мутации в молекуле ДНК, которые не влияют на основной состав молекулы, но изменяют ген. Найденные мутации скрининг не способен распознать.

    Как заявили специалисты, эпивариации могут способствовать развитию неврологических заболеваний, в том числе аутизма. За 2017 год один из 50 детей страдает аутизмом во всем мире. Статистика аутизма в России не ведется.

    Предположительно, в стране данным заболеванием болен один человек из тысячи. Кроме этого при достижении 18 лет аутисту ставят диагноз «шизофрения». Таким образом, человек становится недееспособным.


    Взаимосвязь белка ADNP, ответственного за наследственную передачу аутизма, с двумя другими протеинами (HP1 и СHD4) способствует развитию болезни. При столкновении белка ADNP с двумя другими белками нарушается работа ДНК. Кроме этого, такая мутация белков мешает генам организма развиваться. Все это может привести к аутизму.