Подмосковные врачи стабилизировали состояние ребенка с синдромом Гоше

«Орфанные, то есть редкие заболевания, весьма трудно диагностировать. Но в последнее время в Подмосковье сделан существенный прорыв в этом направлении. В МОКДЦД создан Центр орфанных заболеваний. Врачи не только успешно диагностируют, но и лечат эти тяжелые заболевания», - отметил министр здравоохранения Московской области Дмитрий Матвеев.

Родители ребенка долго ходили по врачам и искали причину недуга. Его лечили от анемии, но состояние здоровья не улучшалось, традиционная терапия не действовала. Ясность в постановке диагноза появилась после генетического обследования, которое подтвердило наличие у ребенка болезни Гоше. Это наследственное орфанное заболевание, при котором поражаются кроветворные органы, костная система. Оно серьезно сказывается на физическом развитии.

«Без лечения эти дети могут стать глубокими инвалидами или даже погибнуть. Лечение ферментной заместительной терапией значительно снижает уровень инвалидности и позволяет вести нормальный образ жизни. Если соблюдать все назначения, такие детки полноценно развиваются и ведут активную жизнь. Например, одна из моих бывших маленьких пациенток уже выросла, закончила школу с серебряной медалью, вышла замуж и родила ребенка», –рассказала руководитель центра орфанных заболеваний МОКДЦД, профессор Татьяна Бокова.

Сегодня ребенок продолжает лечение во втором педиатрическом отделении МОКДЦД. Юный пациент получает индивидуальные препараты, его состояние стабилизировано.

Согласно статистике, распространенность болезни Гоше в мире составляет один случай на 50 тысяч населения. В России насчитывается около сотни маленьких пациентов с этим недугом.