Малышу из Подмосковья диагностировали редкое заболевание. Но мы можем ему помочь

Ольга Каткова, мама малыша, рассказала, что ее беременность протекала нормально. Мальчик родился здоровым и сильным. По шкале Апгар (система оценки состояния новорожденного) он набрала 8-9 баллов.

Захар совершенно нормально развивался до пяти месяцев. Он вовремя начал улыбаться, переворачиваться с боку на бок. Тревожные звоночки прозвучали после курса массажа. Грудничок начал сдавать на глазах.

«Я заметила, что Захар разучился переворачиваться, начал все хуже держать голову, не мог удержать игрушку в пальчиках», — вспомнила Ольга. Ее процитировал сайт «Подмосковье сегодня».

Тогда мама бросилась ко врачам. Невролог назначил провести генетический анализ. Его результатов пришлось ждать почти месяц. К сожалению, ответ принес плохие новости. У мальчика диагностировали редкое генетическое нервно-мышечное прогрессирующее заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга.

«СМА пока не определяется скрининг-тестами в России. Любой может быть носителем гена болезни и не знать об этом», — заметила Ольга.

При СМА лечение надо начинать как можно быстрее. Для лечения существуют несколько препаратов. Один из них — «Спинраза» (нусинерсен). Он доступен по цене, но в России его зарегистрировали только в августе 2019 года. Лечение с использованием «Спинразы» возможно пока только за границей.

После первоначальной терапии лечение нужно повторять ежегодно. Мальчику каждый год необходимо будет вводить по три ампулы. Ольга воспитывает сына без поддержки его отца. Женщине помогают только мама и брат. Пока семья из Подмосковья смогла собрать только 600 тысяч рублей.