• Что такое муковисцидоз? Причины самого распространенного наследственного заболевания

    Муковисцидоз или кистозный фиброз — самое распространенное среди всех наследственных заболеваний. Оно обусловлено генной мутации, унаследованной от обоих родителей. При болезни нарушается функция желез внешней и смешанной секреции (потовых, желез кишечника, поджелудочной железы), а также легких и печени.

    К появлению муковисцидоза обычно приводят нарушения в гене, называемом трансмембранным регулятором муковисцидоза (CFTR). При нарушении функции этого гена организм вырабатывает густую слизь в дыхательных путях, что препятствует эффективному выводу бактерий и частиц.

    В большинстве случаев муковисцидоз выявляют в течение первых двух лет жизни ребенка.

    Определяются разные формы заболевания. Легочная, когда у ребенка начинается кашель с отходом мокроты, которая через некоторое время сменяется гноем. В итоге легкие ребенка забиваются, что может привести к тяжелой форме пневмонии.

    Кишечная форма. В желудке и кишечнике не вырабатывается достаточного количества ферментов для переработки пищи. У новорожденных с муковисцидозом первородный кал, или меконий, не выходит. В итоге у малыша начинается рвота с желчью и сильное вздутие живота. Все это может привести к перитониту.

    У более старших детей такая форма заболевания дефекации напротив частые, а количество кала очень большое. Не расщепленная пища просто сгнивает в кишечнике и выходит.

    Деление на формы заболевания условно, так как при муковисцидозе поражения органов могут сочетаться.

    Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

    С улучшением качества диагностики и ухода средняя продолжительность жизни пациентов продолжает расти. Современные методы лечения в основном направлены на облегчении симптомов для улучшения качества жизни, а также замедлении развития болезни.

    Наиболее эффективное лечение проводится многопрофильными бригадами, в их состав входят физиотерапевты, медсестры, диетологи, фармацевты и социальные работники.