Шизофрения, эмбрионы и алкоголизм. Российские генетики назвали самые важные открытия 2018 года

В последние годы, пишет «Российская газета», в многочисленных рейтингах научных работ пальму первенства уверенно держали исследования космоса. Но в 2018-м ситуация изменилась. Так, в ряде СМИ заявили о находке фрагмента женского скелета на Алтае, сделанной учеными новосибирского Института археологии и этнографии СО РАН. Образцы останков они передали немецким коллегам. А те, в свою очередь, установили, что матерью женщины была неандерталка, а отцом — денисовский человек. Открытие подтвердило, что между этими типами древних людей случались амурные отношения.

В другом рейтинге засветились сотрудники Палеонтологического института РАН. Вместе с австралийскими учеными они изучали в окаменелости ископаемого животного дикинсонии. Которое, по разным данным, является то ли грибом, то ли родственником членистоногих, а может, и вовсе принадлежат к несуществующему в наши дни царству животных. В останках они обнаружили следы холестерина, являющегося признаком жизни. А это означает, что загадочные дикинсонии были одними из самых первых животных на земле.

«360» узнал у российских генетиков, какие еще открытия в своей сфере они считают чрезвычайно важными как для дальнейшей научной работы, так и для практического применения.

Пороки в развитии эмбрионов

Заведующий лабораторией молекулярной генетики наследственных заболеваний Института молекулярной генетики РАН профессор Петр Сломинский счел самой значимой работой 2018 года анализ транскриптомы единичных клеток в развивающемся эмбрионе. То есть определение всех РНК, которые есть в таких клетках.

«Люди смогли выделить каждую отдельную клеточку и в каждой из них проанализировать экспрессию генома. Соответственно, у нас сейчас появляется полная карта, как меняется транскрипция по мере развития эмбриона», — сказал ученый.

Для тех, кто в теме, пояснил Сломинский, это очень важная работа. Генетики понимают, как сложно в принципе делать транскрипционный анализ. А уж если речь идет об одной клетке — это задачка посложнее поиска иголки в стоге сена.

Генетика — фундаментальная наука, добавил он. И результаты этого исследования можно будет применить на практике еще не скоро. Например, в этом году много шума поднялось вокруг технологии редактирования генома CRISPR. А приоритетную работу по этой системе написали в 1980-х годах. Но, уверил он, полученные в 2018-м результаты позволяют понять ранние механизмы эмбрионального развития.

«Они дают понимание, почему могут наблюдаться отклонения в эмбриональном развитии, и ключ к пониманию, как справляться с этими „поломками“. То есть в будущем они помогут в борьбе с пороками развития», — заявил профессор.

В их лаборатории, приоткрыл тайну ученый, в 2018 году, «кажется, нашли еще один ген, который отвечает за развитие семейной формы болезни Паркинсона». Конечно, результат еще нужно будет не раз подтвердить, но в их случае, отметил Сломинский, результат практического применения ближе.

Геном шизофреников

По мнению руководителя лаборатории клинической генетики ФГБНУ Научного центра психического здоровья Веры Голимбет, самой важной в их сфере работой является наиболее полное изучение генома больных шизофренией людей, сделанное в 2018 году.

«Работы на эту тему уже были, их довольно много. Но в этот раз получены новые данные о локусах, которые могут быть связаны с этим заболеванием. Об этом недавно много писали в прессе. Журнал Science посвятил этому несколько статей, практически целый выпуск», — пояснила она.

Однако исследование это тоже является фундаментальным. И до использования результатов для лечения больных людей еще далеко. Но зато стало ясно, что болезнь нужно изучать на клеточном уровне, потому что гены в разных клетках действуют по-разному и могут по-разному влиять на развитие психических заболеваний.

«Мы тоже занимались расшифровкой структуры генома больных шизофренией. Пытались найти участки, связанные с эпигенетическими изменениями. То есть не с собственно генами, а с тем, что действует на структуру ДНК вне генома. Пытались найти так называемые пространственно-функциональные связи между генами, которые связаны с изменением структуры хромосом. Пытались использовать методы редактирования генома — то есть замены одного нуклеотида на другой или замены активности генов, чтобы проверять, являются ли обнаруженные связи реальными или нет», — добавила Голимбет.

Маркеры алкоголизма

Гендиректор и сооснователь медико-биологического центра Genotek Владимир Ильинский заявил, что в 2018 году прорывных открытий в их науке не было. Но было несколько хороших экспериментов в области редактирования генома человека. Они, по его мнению, сильно продвинули понимание ученых в этой сфере. У них в центре тоже был весьма богатый на открытия год.

«Мы обнаружили совершенно новые маркеры алкоголизма и предрасположенности к курению. Сделали большое и серьезное исследование о предрасположенности к инсульту. Много занимались популяционной генетикой, изучая происхождение россиян, их этнический состав и так далее. Но все эти открытия пока сложно оценить, так как прошло слишком мало времени. Их вклад в общую науку будет понятен через какое-то время», — сказал генетик.