Россияне с болезнью Гоше остались без лекарств. Перерывы в терапии для них критичны

Россияне с болезнью Гоше уже несколько месяцев лишены жизненно необходимого лекарства. Глуразим, один из самых важных препаратов, в котором нуждаются более 200 человек, перестали выдавать. В аптеках такое лекарство купить нельзя, да и стоимость месячного курса терапии превышает миллион рублей, сообщила газета «Известия».

Болезнь Гоше относится к разряду редких, или так называемым орфанных болезней. Это наследственное заболевание, вызванное недостаточной работой определенных ферментов. Из-за этого клетки организма накапливают глюкозилцерамид, не могут нормально функционировать и увеличивают в объеме ткани, включая селезенку, печень, почки, легкие, мозг и костный мозг.

Болезнь впервые описал в 1882 году французский врач Филипп Гоше. Различают три типа заболевания, два из них отличаются тем, что поражают центральную нервную систему. До 1965 года болезнь Гоше считалась неизлечимой, так как не удавалось выяснить причину заболевания. Только к 1981 году нужный фермент удалось выделить и ввести первому пациенту.

Ранее в России закупали препарат имиглюцераза, произведенный международной французской фармкомпанией «Санофи». Но с 2019 года появился отечественный и единственный в стране аналог от научно-производственной компании полного цикла «Генериум».

Однако «Генериум» перестал принимать участие в аукционах на сайте госзакупок, которые проводил Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан Минздрава России. По сообщению пресс-службы производителя лекарств, это связано с тем, что компания не выполняет функции дистрибьютора.

Заменить можно, прервать нельзя

Доктор медицинских наук, заведующая Лабораторией наследственных болезней обмена веществ Екатерина Захарова рассказал «360», что при болезни Гоше применяют несколько видов терапии, самая известная из которых ферментозаместительная.

«С ее помощью восполняют недостающий фермент в организме. Пациенты с определенной периодичностью получают препарат, и это позволяет им, если лечение начато вовремя, быть практически здоровыми людьми. А также избежать осложнений вроде поражения селезенки, клеток крови и тому подобных при этом заболевании», — уточнила эксперт.

Для лечения болезни Гоше есть несколько препаратов, и врачи решают, какой именно лучше всего назначать каждому конкретному пациенту. И перевести с одного лекарства на другое далеко не так просто — у людей могут возникнуть сложности. Но подобные прецеденты в мировой практике уже случались.

«Скачки с препарата на препарат не очень хороши для пациентов. Однако такие истории были. Однажды в Европе возникла проблема с препаратом для болезни Гоше, как раз тоже с имиглюцеразой. И тогда пациентов переключали на другой препарат до того времени, пока ситуация не нормализовалась», — рассказала Екатерина Захарова.

Эксперт также отметила, что прерывать лечение очень нежелательно. Стоит прекратить ферментозаместительную терапию, как в клетках тут же начинают откладываться особые жиры, которые нарушают работу организма. Перерыв в три месяца, а тем более в полгода, — это очень много. Особенно опасно перерывать лечение детям.

Критическая ситуация

По статистике, на 40-60 тысяч человек приходится один с болезнью Гоше. Сегодня в России выявлено более 400 таких пациентов, рассказала «360» председатель межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям» Марина Терехова. Она подтвердила, что перебои препарата в регионах начались в сентябре прошлого года.

«Наша организация существует уже 20 лет, и еще ни разу не было таких длительных перебоев. Кто-то успел получить из старых запасов, а кто-то сидит без лекарств. Мы старались как-то содействовать и делали все, чтобы люди не остались без препаратов. Но сегодня ситуация уже критическая. Мы разослали письма во все инстанции, обратились в СМИ», — рассказала Марина Терехова.

При этом больные или их родственники не могут обратиться за помощью в какой-нибудь благотворительный фонд. Во-первых, болезнь Гоше входит в перечень «Высокозатратных нозологий», то есть лекарства пациентам покупают за счет средств федерального бюджета. Во-вторых, это пожизненное лечение, а препарат достаточно дорогой — никакой фонд не выдержит, пояснила Терехова.