• 20 мая 2020, 22:59

    Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

    Европейские врачи дали добро на использование препарата «Золгенсма» для тех, кто страдает спинальной мышечной атрофией. Правда, доступно такое лечение будет немногим — одна инъекция стоит 2,5 миллиарда долларов.
    Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

    Пока речь идет только об условном одобрении от Европейского агентства лекарственных средств. Это значит, что препарат может применяться в случае неотложной потребности, и при этом компания-производитель (в данном случае — «Авексис», дочерняя компания крупной фармацевтической компании Nоvаrtis) берет на себя обязательство в ближайшее время предоставить дополнительные данные для рассмотрения комиссией. Пока «Золгенсму» разрешено применять только при лечении детей.

    В США клинические испытания препарата были успешно проведены еще в прошлом году, так что теперь для европейских родителей, чьим детям выпало несчастье родиться с этим недугом, одна хорошая новость: больше не надо копить деньги на дорогостоящее лечение в Штатах, а есть шанс получить его на родине. Законодательство некоторых стран предусматривает государственную помощь детям с врожденными заболеваниями.

    Пока что главное препятствие на сегодняшний день — это цена препарата. На сегодняшний день стоимость одной инъекции «Золгенсмы» оценивают в 2,5 миллиарда долларов.

    Что такое «Золгенсма»?

    Спинальная мышечная атрофия — врожденное генетическое заболевание, при котором поражается спинной мозг, в результате чего отмирают мышцы. В первую очередь человек лишается возможности ходить и держать голову, а уже на последних стадиях отказывает глотательная функция и дыхание.

    Новый препарат действует следующим образом: с помощью вирусного вектора он проникает в клетки веществ, которые вырабатываются поврежденным геном, таким образом замещая их функции в организме, не изменяя при этом состав ДНК.

    Пока еще препарат не до конца изучен — в частности, неясно, каков срок его действия и какие могут быть побочные эффекты для организма на длительном этапе.

    Лечение СМА в России

    О том, каково положение больных СМА в России, «360» рассказала директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. По ее словам, официального учета больных СМА в России не существует, однако по регистрам фонда на данный момент насчитывается 981 пациент, большинство из которых составляют дети. Если болезнь протекает в 1-й форме, то в 80% случаев дети не доживают до своего второго дня рождения.

    На данный момент в России зарегистрирован только один препарат, применяемый для лечения СМА, — «Спинраза». Но стоит он очень дорого, а бюджетного финансирования не предусмотрено — СМА не входит в перечень болезней, на лечение которых государство готово выделить деньги.

    Это могут делать региональные власти, однако в этом случае, по словам Германенко, пациенты неизбежно сталкиваются с очень сложной процедурой регистрации, а между тем, болезнь требует незамедлительного лечения. Поэтому представители фонда считают, что обеспечение лечения для больных СМА нужно возложить на федеральный бюджет.

    Хуже всего для родителей больных детей — это знать, что где-то в мире существует лекарство, но не иметь возможности его получить

    Ольга Германенкодиректор Благотворительного фонда «Семьи СМА».

    Что касается непосредственно «Золгенсмы», то в России действует заявительная система регистрации препаратов. То есть чтобы новое лекарство появилось, производитель должен подать заявку в Министерство здравоохранения со всем необходимым пакетом документов. Как сообщили представители «Авексис» сотрудникам фонда, в 2020 году такая заявка планируется. Пока же аппарат в России не зарегистрирован.

    Тем не менее в апреле этого года в нашей стране первая генная терапия с применением «Золгенсмы» все-таки была проведена. Огромный плюс, по мнению Германенко, в том, что врачи получили ценный опыт работы с препаратом нового типа.