Эксклюзив

28 августа 2020, 16:51

В России может появиться лекарство от редкой формы детского рака. Но врачам и ученым нужна наша помощь

Freepik

В октябре 2019-го «360» уже рассказывал историю исследовательницы и ученой Дины Степановой. Она отучилась в России и уехала в Соединенные Штаты на стажировку, где узнала о редком генетическом заболевании — нейрофиброматозе 2 типа. Ученая могла остаться в США, где уже есть ряд лабораторий и множество наработок. Но вернулась в Россию, потому что клинические исследования на территории страны — это единственный способ дать шанс российским детям на лекарство и жизнь.

Что такое НФ2?

Нейрофиброматоз 2 типа — это редкое и очень тяжелое врожденное заболевание, у которого на первых порах практически нет внешних проявлений, а значит, и обнаружить его сложно. Выявляют болезнь обычно в первые пять лет жизни ребенка: в нервной системе появляются опухоли, из-за которых малыш теряет слух и равновесие.

НФ2 нельзя выявить до рождения, если не делать специальный анализ на наличие именно этого заболевания — простые скрининговые тесты его не определяют. Но о том, что такие исследования нужно проводить, знают единицы.

В Америке сегодня есть единственное в мире зарегистрированное лекарство от этого заболевания. А у нас в стране дети с диагнозом НФ2 редко доживают до 30, хотя в США этот рубеж давно перейден — пациенты отмечают 50-летие, если вовремя получают лечение.

В России основной метод лечения таких болезней — лучевая терапия и хирургическое вмешательство. Но этот способ существенно осложняется маленьким возрастом пациентов и расположением самих опухолей — в нервной системе.

Люди и клетки

Дина смогла привлечь к сотрудничеству врачей и исследователей из нескольких крупных институтов — Национального медицинского исследовательского центра нейрохирургии имени Бурденко, Медико-генетического научного центра имени Бочкова, Московского физико-технического института.

Вместе с коллегами Дине удалось найти нескольких пациентов, врачей и две генетические лаборатории, чтобы запустить проект создания клеточных моделей по исследованию нейрофиброматоза.

Таких моделей для исследования нейрофиброматозов сегодня практически нет. До сих пор, как рассказала Дина, ученые работают либо сразу на животных, либо на не слишком совершенных моделях.

«Мы хотим брать опухоли пациентов после операций, выделять из них клетки, и их уже со всех сторон характеризовать, смотреть, что с ними происходит, как у них изменен метаболизм, в каких генах у них мутации», — рассказала она.

Эта работа поможет исследователям по всему миру лучше разобраться в том, что происходит с организмом больного нейрофиброматозом. При этом очень важно, чтобы пациенты и врачи знали друг о друге и сотрудничали с исследователями. Пока экспериментальная деятельность идет очень медленно, ученые могут анализировать анонимизированные данные пациентов.

Уже сейчас Дина и ее небольшая команда — в основном это ее аспиранты — начали испытывать собственную комбинацию препаратов, которые применяются для лечения других болезней.

«Мы выяснили, что они скорее всего подходят для лечения нейрофиброматозов, и договорились на клинические исследования на людях», — рассказала Дина.

Оборудование на вес золота

В России есть только одна лаборатория по изучению НФ2, Дина создала ее сама. Помещение согласились дать в институте, где она преподает, какая-то часть техники досталась «по наследству» от предыдущих обитателей. Но большую часть необходимых материалов и инструментов приходится покупать самостоятельно.

«Мы катастрофически недооборудованы. Не хватает банально автоматических пипеток, мы вынуждены использовать один или два комплекта на все работы. Фактически мы экономим на всем», — рассказала Дина.

Сейчас ученые запустили краудфандинговый проект, потому что на жизненно необходимый аппарат — жидкоазотный сосуд Дьюара, в котором можно будет хранить пациентские клетки, накопить к нужному времени вряд ли удастся.

Сейчас бесценные клетки ученые вынуждены хранить в обычном морозильнике при минус восьмидесяти градусах — для клеток это слишком высокая температура.

«Кроме того, этот морозильник зависит от перепадов напряжения в сети, а у нас была ситуация, когда электричество выключили на шесть часов без предупреждения, и эта морозилка разморозилась. Это недопустимо», — объяснила Дина.

Для тех, кто готов помочь лаборатории, у Дины много предложений — от стеклянных магнитов ручной работы в виде тех самых клеток и злокачественных опухолей до экскурсии по лаборатории и благодарности в научной статье, которую опубликуют в международном медицинском журнале.