• 12 февраля 2020, 23:35

    Чиновник раскритиковал отца умершего малыша с редким диагнозом. Лечение должно было дать государство

    30 января в Красноярске умер Захар Рукосуев, ему не было и трех лет. У мальчика была спинальная мышечная атрофия, это редкое генетическое заболевание. Отец малыша вышел на одиночный пикет — у него есть второй сын, у которого тот же диагноз. Вице-губернатор области вместо того, чтобы помочь, упрекнул мужчину — ведь тот решился завести второго ребенка, зная о риске заболевания.
    Чиновник раскритиковал отца умершего малыша с редким диагнозом. Лечение должно было дать государство

    Семье Рукосуевых не повезло: оба их сына родились с редким генетическим заболеванием — спинальной мышечной атрофией. С ним рождается один из шести-десяти тысяч малышей, многие из них не доживают и до двух лет.

    Что такое СМА?

    Спинальная мышечная атрофия — редкое и неизлечимое заболевание, вызванное мутацией определенного гена. Всего в России с учетом частоты заболеваемости должно быть от семи до 24 тысяч детей с СМА. Но в реестре пациентов фонда «Семьи СМА» находятся всего около 400 человек.

    Сделать генетическое исследование на носительство генетических мутаций можно еще до рождения ребенка, об этом «360» рассказал пульмонолог, соучредитель фонда «Живи сейчас» и эксперт по СМА Василий Штабницкий. Но обычно люди не заказывают дорогостоящие анализы, если нет подозрений. А в случае с СМА оба родителя могут быть здоровы, но являться носителями мутировавшего гена.

    Клинический диагноз ставится после рождения, так как в первые месяцы, а то даже и в первые годы, такие дети ничем не отличаются от своих сверстников. Но обычно диагноз ставят в три-шесть месяцев

    Василий Штабницкий.

    СМА затрагивает мышцы малыша — в организме нарушается выработка белка, без которого отмирают нервные клетки спинного мозг. Эти клетки отвечают за координацию движений и мышечный тонус. В итоге мышцы постепенно атрофируются — в спине, руках и ногах. Потом ослабевают мышцы дыхательной системы.

    Помочь нельзя критиковать

    Радикального лечения СМА в мире не существует, но облегчить и продлить жизнь больным все равно можно. В России зарегистрировано всего одно из четырех существующих лекарств, которые могут помочь пациентам с СМА, — это «Нусенерсен» («Спинраза»). Остальные еще не прошли испытания и не могут использоваться на территории РФ.

    Но и «Спинраза» доступна не каждому нуждающемуся. Лечение очень дорогое — первый год стоит 45 миллионов рублей, каждый следующий — 20 миллионов. Лекарствами больных должно обеспечивать государство, но в федеральном бюджете денег на это не выделяют. Регионы должны самостоятельно находить миллионы на каждого больного.

    И для сыновей Никиты Рукосуева не нашли. Поэтому 12 февраля он вышел на одиночный пикет к зданию краевого правительства. В его семье остался еще один ребенок, тоже с диагнозом СМА. И он тоже может умереть, так и не дождавшись своего лекарства, если местный Минздрав не начнет работать.

    После многочисленных жалоб родителей и широкого резонанса в СМИ о ситуации высказался в своем Telegram-канале советник вице-губернатора Красноярского края Андрей Агафонов.

    Но если у тебя уже родился ребенок с СМА и сразу же понятно, что он обречен, как у тебя хоть что-то поднимается завести второго?

    Андрей Агафонов.

    Василий Штабницкий объяснил «360», что шанс того, что ребенок родится с таким диагнозом, — 25%. И эта вероятность не меняется из-за того, есть ли в семье ребенок с таким диагнозом.

    Мать умершего малыша Светлана Рукосуева сообщала, что зарегистрированный с августа 2019 года препарат «Спинраза» все еще отсутствует в Красноярском крае. При этом в Росздравнадзоре ответили, что лекарство есть на складе, в прошлом году регионам выделяли почти 7 миллиардов рублей на закупку препаратов для таких редких заболеваний.

    Впрочем, Агафонов иронично предложил россиянам самим скинуться, чтобы помочь Рукосуевым и «собрать каких-то 100 миллионов примерно раз в неделю».