05 июля 2017, 22:59

Спасти жизнь ребенку с редким диагнозом может помочь реестр заболеваний

Родители пятилетнего мальчика из Химок вот уже пять лет борются с редким генетическим заболеванием. Ребенку каждый день требуются специальные лекарства, сообщил корреспондент канала «360».

Медикаменты есть в наличии, только болезни такой нет в российском реестре заболеваний. Поэтому таблетки они вынуждены покупать за свой счет.

Сразу после первых признаков заболевания сына Юлия отправилась в больницу. Там провели исследования и поставили диагноз — эпилепсия, что явно противоречило симптомам.

Очень многие боятся брать на себя ответственность, потому что не знают, как помочь, и боятся сделать что-то лишнее. В Италии нам прописали соду, а здесь профессора, кандидаты медицинских наук говорят — зачем вы даете соду — Юлия Александрова.

Родители были вынуждены за ответами поехать за границу. Лучшие клиники Израиля, Китая и Германии. За четыре года мальчик перенес сложные жизненные испытания, но они все-таки принесли результаты.

В Италии Марку поставили диагноз — генетический синдром ГЛЮТ-1. Это дефицит транспортера глюкозы в головной мозг. Сопровождается эпилептическими приступами, двигательными нарушениями, частыми головными болями и задержками общего развития. Это новая мутация заболевания. Не все врачи еще сами понимают, как бороться с ней.

Поскольку оно имеет наследственный характер, полностью излечить невозможно. Но возможно остановить прогрессирование заболевания путем постоянного соблюдения диеты с высоким содержанием жиров — Юлия Александрова.

Теперь, когда диагноз известен, бороться с болезнью стало проще. У Марка ежедневные диеты. Кроме этого нужны каждодневные упражнения. В пятилетнем возрасте Марк не говорит и не ходит. И только в одной из клиник Москвы согласились поставить его на ноги.

На первых шагах Марка родители немного выдохнули. Ребенок будет ходить. И тут никакие деньги не важны, лишь бы Марику стало легче. А легче ему становится еще и от специальных ежедневных витаминов, которые Минздрав готово выделить, и они есть в наличии. Вот только заболевания такого в реестре нет. Семья попала в замкнутый круг.

Нам постоянно нужны будут полоски, лекарства. И пока не внесут в реестр, в список редких орфанных заболеваний, ничего не изменится — Юлия Александрова.

Ради ребенка родители продали все имущество, семье Александровых помогают неровнодушные и родственники. Но дело не в материальной помощи. Известно, что для нашей страны — это редкое заболевание, поэтому его нет в реестре, а соответственно, льготных лекарств они не получают. Вот и вынуждены Александровы привлекать общественность, чтобы власти услышали и обратили внимание на это редкое, но тяжелое заболевание.