Ученые протестировали лекарство от альбинизма на людях

Врожденное заболевание «альбинизм» возникает из-за отсутствия пигмента меланина, который отвечает за окрас кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаз. Заболевание не угрожает жизни человека, однако может ухудшить ее качество. Люди с альбинизмом страдают от повышенной чувствительности к солнечным лучам и ухудшения зрения.

Специалисты разработали препарат нитизинон. Лекарство протестировали на людях, у которых диагностировали тип альбинизма 1В. Он проявляется сниженной активностью фермента тирозиназы, который необходим для нормального синтеза меланина.

Двое мужчин и три женщины принимали препарат на протяжении года, затем сделали перерыв на шесть месяцев. В результате у них отметили незначительное потемнение кожи и волос. Один из участников даже смог немного загореть на солнце. При этом никаких изменений в состоянии оболочек глаз не обнаружили.

Ученые подчеркнули, терапию препаратом необходимо проводить в раннем возрасте, когда зрение еще не полностью сформировалось. По их словам, нитизинон может помочь лишь некоторым пациентам. Препарат стимулирует активность тирозиназы. Однако при других типах альбинизма этот фермент полностью отсутствует, поэтому в этих случаях лекарство бесполезно.