Российские генетики обнаружили мутацию, приводящую к атрофии мозга

Ученые занялись исследованием после того, как три года назад в Центр детской психоневрологии Москвы поступила пятилетняя девочка. Она не могла ходить, говорить, плохо видела и не проявляла интереса к окружающему миру. При этом, по словам родителей, до 2,5 года ребенок развивался нормально. Три года назад ученые поставили ей синдром Ретта, вызванный также мутацией, но в другом гене.

Однако тогда ученые обратили внимание на атрофию коры мозга и другие серьезные нарушения в работе органа, что обычно не происходит при синдроме Ретта.

После того как генетики представили данные по полному набору мутаций в геноме девочки, была обнаружена новая, ранее неизвестная мутация в гене MFSD8. Оказалось, что такая болезнь приводит к нарушению работы лизосом и накоплению «пигмента старости» внутри нервных клеток, что впоследствии приводит к атрофии мозга.

Эта история расширила количество мутаций в MFSD8, связанных с развитием липофусциноза, с 38 до 39 точечных "опечаток" в его структуре.

Ученые опубликовали описание мутации в журнале BMC Medical Genetics и напомнили, что один из примерно 14 тысяч детей страдают от подобных проблем. В связи с этим они рекомендовали будущим родителям проходить тесты на наличие подобных мутаций до того, как они решат завести ребенка.