Биологи нашли причины «синдрома матершинника» в генетике

Международная группа биологов обнаружила, что причиной развития синдрома Туретта может быть появление мутаций в двух генах, которые управляют так называемой клейкостью поверхности нервных клеток. Об этом сообщается в статье, опубликованной в научном журнале Neuron.

По мнению генетика из Московского физико-технического университета (МФТИ) Василия Раменского, чьи слова приводит РИА «Новости», открытие дает возможность диагностировать заболевание. Следующий важный шаг для специалистов — выявление тех изменений в работе тканей и клеток, к которым приводят нарушения в обнаруженных генах.

Несмотря на то, что синдром Туретта является одним из самых известных заболеваний, о самой болезни ученые практически ничего не знают. Отмечается, что носители синдрома страдают от самопроизвольных однообразных движений, которые они не могут контролировать, и периодически выкрикивают ругательства.

Долгое время синдром Туретта считали редкой болезнью, однако последние исследования показывают, что им страдает каждый сотый ребенок и каждый тысячный взрослый, хотя и не в такой ярко выраженной форме. Чтобы узнать, как именно возникает «синдром матершинника», Раменский и его коллеги изучили геномы примерно 2,5 тысячи носителей болезни из разных европейских стран и около четырех тысяч здоровых людей.

Ученые сравнивали наборы мелких и крупных мутаций в тех генах, которые связаны с работой нервной системы. В результате выяснилось, что в ДНК носителей синдрома Туретта наиболее часто встречаются два типа повреждений — удвоение нескольких регионов в гене CNTN6 и удаление части гена NRXN1. Однако как именно эти повреждения приводят к развитию синдрома Туретта, ученым только предстоит выяснить.

Ранее ученые обнаружили возбудителя раковой опухоли в кишечнике человека. Оказалось, что стрептококк, контактируя со стенками кишечника и специальным ферментом, присутствующим в человеческом организме, помогает развиться раковым клеткам. Читать далее>>