• Колумбийка избежала наследственной болезни Альцгеймера благодаря мутации

    Жительница Колумбии смогла избежать наследственной болезни Альцгеймера благодаря редкой мутации. Американские ученые надеются, что этот случай позволит найти метод для борьбы со слабоумием. Об этом сообщил сайт «Мир 24» со ссылкой на журнал Nature Medicine.

    Жительница города Медельин избежала деменции, хотя многие поколения ее родственников страдали от наследственной формы раннего заболевания Альцгеймера. Первые симптомы слабоумия проявляются в возрасте 44 лет. Болезнь возникает из-за генетической мутации E280A. Специалисты нашли такую же мутацию у колумбийки, однако ее не беспокоила деменция до 70 лет.

    Ученые исследовали мозг и гены 1200 человек. Оказалось, что лишь чудо-пациентка единственная из всех обладала двумя копиями гена APOE3 Christchurch. У людей с одной копией этого гена обнаружили признаки ранней деменции.

    Специалисты просканировали мозг женщины. Результаты показали очень высокие уровни амилоидных белков, которые типичны для людей с болезнью Альцгеймера. Однако редкая мутация не позволяла этим белкам распространяться и препятствовала развитию слабоумия.